Болест на Кройцфелд-Якоб (CJD)

Болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD) се причинява от неправилно сгънати протеинови тела, така наречените приони. Резултатът е промени в мозъка: гъбеста енцефалопатия (гъбеста мозъчна болест)

Нашето съдържание е фармацевтично и медицинско тествано

Болест на Кройцфелд-Якоб - обяснено накратко

Болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD) е фатално заболяване на нервната система, причинено от собствените протеини на тялото (приони). Смята се, че те се "сгъват неправилно" и се отлагат в мозъка, като по този начин го увреждат. Има значителни нарушения на паметта (деменция) и симптоми, причинени от нервната система (неврологични разстройства) като нестабилност на походката, скованост на мускулите, парализа или бързо, повтарящо се потрепване на мускулите (миоклония). Курсът и причинените симптоми зависят от формата на CJD (спорадична, наследствена, предавана CJD). Болестта на Кройцфелд-Якоб все още не е излекувана, само някои симптоми могат да бъдат облекчени с лекарства.

Какво представлява болестта на Кройцфелд-Якоб?

Болест на Кройцфелд-Якоб (CJK, също CJD за англ. Болест на Кройцфелд Якоб) е рядко и засега не се лекува. Причината за заболяването са прионите. Това са протеинови структури, които се срещат естествено в човешкото и животинското тяло. По причини, които все още не са изяснени, те могат да променят пространственото си сгъване и по този начин да се трансформират в патогенни протеини и да увредят мозъка, като депонират натрупания протеин. Мозъчните клетки загиват и тъканта се променя „гъбеста“ (спонгиформна). Следователно CJD принадлежи към групата на трансмисивните спонгиформни енцефалопатии.Както всички спонгиформни енцефалопатии, болестта винаги е фатална.

В Германия се приема, че има един до два случая годишно на милион жители.

Основна информация - приони

Прионните заболявания възникват от неправилно сгъване на определени протеини (прион протеини). Причината често е неизвестна. Определени форми на CJD могат да бъдат предизвикани от генетични промени или „инфекциозни“ приони, които попадат в тялото чрез храна или в резултат на медицински интервенции (много рядко). Удивително е, че тези приони се държат почти като патогени в някои отношения, въпреки че те са "само" протеин. Патологичният процес се разпространява в мозъка като верижна реакция. Неправилното сгъване на болестотворен (патологичен) прион протеин се прехвърля към други, нормални прион протеини и по този начин бързо се разпространява в мозъка. Дефектните прионни протеини не могат да бъдат разградени от тялото и в крайна сметка да доведат до разрушаване на мозъчната тъкан. Оригиналното значение на прионните протеини все още не е известно. Болестта е кръстена на двама лекари (Алфонс Мария Якоб и Ханс-Герхард Кройцфелд), които вече са се справяли с болестта през 1920 година.

Форми на болестта на Кройцфелд-Якоб

Спорадична форма: Най-често CJD възниква спонтанно без установима причина (спорадична прионна болест). Засяга предимно 60 до 70 годишни. В продължение на няколко седмици до месеци те развиват бързо прогресиращ умствен спад, деменция. Придружен е от неврологични симптоми като нарушения на походката и други нарушения в движението, мускулни потрепвания и зрителни нарушения. В крайните стадии на заболяването има пълна обездвиженост и безразличие. Обикновено времето за оцеляване е от четири до шест месеца.

Наследена форма: наследствена (генетична) прионна болест като генетична CJD, синдром на Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) или летално семейно безсъние (FFI) е по-рядко срещана. Засегнатите са малко по-млади средно (около 50-годишна възраст) и курсът е по-бавен.

Предавана форма (ятрогенен CJD): Понякога прионите се предават от един човек на друг. Такава пренесена форма на CJD може да възникне например - но това се случва много рядко като цяло - в рамките на медицинските мерки: чрез замърсени инструменти по време на мозъчни операции, чрез трансплантация на роговица, твърди мозъчни обвивки или чрез растежен хормон, произведен от човешката хипофизна жлеза .

Прехвърлен формуляр (вариант на CJD, vCJD):

Друг вариант на болестта е известен от края на миналия век, който е свързан с патогена, причиняващ болестта на животни спониформна енцефалопатия (СЕГ, „болест на лудата крава“).

Тази форма на заболяването се е появила при около 200 души по света, най-вече във Великобритания. Засегнатите са били средно на 30 години. Консумацията на замърсена храна се приема за път на предаване. Предаването чрез кръвни резерви също е възможно при този вариант. Поради тази причина бяха взети мерки за безопасност за даряването на кръв в тази страна преди години, доколкото това е възможно в момента.

Болестта обикновено започва с психологически аномалии (депресия, психоза), последвани от болезнени сетивни разстройства и нарушения на походката. Едва по-късно се развива деменция. Средното време за оцеляване е 14 месеца.

Диагноза: Как се диагностицира CJD?

В случай на бързо прогресиращи деменции, придружени от неврологични симптоми, обикновено се подозира CJD.

Редица други заболявания обаче също могат да причинят подобни симптоми - като деменция на Алцхаймер или възпалителни мозъчни заболявания. Лекарите трябва да изключат подобни причини.

Можете да подкрепите подозрението за CJD с различни технически изследвания:

  • ЕЕГ (електроенцефалография, измерване на мозъчни вълни): Често се забелязват характерни криви на тока - така наречените периодични би- и трифазни комплекси. Те присъстват главно в спорадични CJD (66%), но не могат да бъдат намерени в vCJD.
  • Магнитно-резонансна томография: С помощта на този образен процес характерни промени в мозъка могат да бъдат идентифицирани при две трети от всички случаи.
  • Изследване на CSF: Изследването на нервна вода (ликьор) може да открие повишени концентрации на някои протеинови тела, които идват от мозъчни клетки (например протеини 14-3-3, особено при спорадични CJD, рядко при vCJD). Друг метод директно открива ненормално сгънатия прион протеин (RT-QuIC). Понастоящем този метод се превърна във важна част от диагнозата, тъй като анормално сгънатият протеин (PrP) може да бъде открит при около 85 процента от хората със спорадична CJD. В отделни случаи подновеното събиране на CSF може да бъде полезно в хода на процеса.
  • Генетични изследвания: При генетичен CJD може да се открие мутацията (промяната) на прионния протеинов ген.

Терапия: Как се лекува CJD?

Причинно лечение на CJD все още не е известно. Някои симптоми, като потрепване на мускулите, могат да бъдат облекчени с определени лекарства, особено в началото на заболяването.

Засега има само няколко убедителни проучвания, така че да няма окончателна препоръка за терапия. Според данни от обсервационно проучване, продължителната употреба на доксициклин (антибиотик) може да забави прогресията, особено ако лекарството се използва в ранните етапи. Така наречените антисенс олигонуклеотиди, които са успели да забавят развитието на болестта при мишки, в момента са в експериментална фаза и се планират първите клинични проучвания.

Трябва да се спазват хигиенни мерки при лечение на пациенти с CJD, за да се предотврати разпространението на болестта. Институтът Робърт Кох е разработил съответни насоки (www.rki.de).

Националният референтен център може да се свърже за всички диагностични и терапевтични въпроси, както и за въпроси от роднини. Подробна брошура за роднини може да бъде намерена на началната страница (http://www.cjd-goettingen.de).

Проф. Инга Зерр

© W & B / частно

Нашият консултантски експерт:

Професор доктор. Инга Зер е ръководител на Националния референтен център за ТСЕ в Университета Георг-Август в Гьотинген и ръководител на звеното за транслационни изследвания и сътрудничество за биомаркери в Немския център за невродегенеративни заболявания в Гьотинген. Със своите изследвания тя участва в множество публикации.

Подуване:

  • Zerr I. et al., Болест на Creutzfeldt-Jakob, S1 насока, 2018; в: Германско дружество по неврология (изд.), насоки за диагностика и терапия в неврологията. Онлайн: https://dgn.org/leitlinien/ll-030-042-creutzfeldt-jakob-krankheit-2019/ (достъп до 19 февруари 2020 г.)
  • Институт Робърт Кох, Отговори на често задавани въпроси за CJK / vCJK. Онлайн: https://www.rki.de/SharedDocs/FAQ/CJK/CJK.html (достъп до 19 февруари 2020 г.)
  • Deutsches Ärzteblatt, Antisense олигонуклеотиди могат да бъдат ефективни срещу прионни заболявания. Онлайн: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/105119/Antisense-Oligonukleotide-koennten-bei-Prionen-Erkrankungen-wirksam-sein (достъп до 19 февруари 2020 г.)

Важно ЗАБЕЛЕЖКА:
Тази статия съдържа само обща информация и не трябва да се използва за самодиагностика или самолечение. Той не може да замени посещението при лекар. За съжаление нашите експерти не могат да отговорят на отделни въпроси.

мозък