Фамилна хиперхолестеролемия

Наследственото нарушение на липидния метаболизъм понякога е зад значително повишено ниво на холестерол. Това може да доведе до инфаркти и инсулти от най-ранна възраст. Повече за причините, симптомите и терапията

Нашето съдържание е фармацевтично и медицинско тествано

Фамилна хиперхолестеролемия - обяснено накратко

Фамилната хиперхолестеролемия е наследствена форма на нарушение на липидния метаболизъм. Засегнатите хора имат високи нива на LDL холестерол в кръвта си. Поради повишените липиди в кръвта, те понякога страдат от последиците от атеросклероза или сърдечно-съдови заболявания в млада възраст. Лечението се състои от промяна в диетата и лекарствата, които понижават нивото на LDL в кръвта. Ако това не е достатъчно, е възможно измиване на кръв, при което LDL се отстранява от кръвта (LDL афареза).

Какво е фамилна хиперхолестеролемия?

Фамилната хиперхолестеролемия е наследствено нарушение на липидния метаболизъм. Нивото на определена кръвна мазнина - LDL холестерол - се увеличава с два до десет пъти над нормалната стойност.

Ако болестта остане нелекувана, „съдова калцификация“ (артериосклероза) се появява в млада възраст и в резултат на това се получават сериозни нарушения на кръвообращението, например в сърцето (инфаркт) и в мозъка (инсулт).

Не всеки, който лекарят открива високи нива на холестерол, има фамилна хиперхолестеролемия. Има много възможни причини за необичайни нива на липидите в кръвта. Можете да прочетете повече за това, например, в ръководството за повишени нива на липидите в кръвта. Следващата статия разглежда изключително семейната - т.е. наследствената - форма на хиперхолестеролемия.

Причина: Промяна в гена на LDL рецептор

Причината за фамилната хиперхолестеролемия в повечето случаи е промяна (мутация) в гена на LDL рецептора - тоест генетичната информация, която съдържа "плана" за LDL рецептора. Този LDL рецептор е важна предпоставка LDL холестеролът да може да попадне от кръвта в клетките. При фамилна хиперхолестеролемия обаче този механизъм не работи правилно, така че LDL холестеролът не се абсорбира или частично в клетките. Нивата на LDL холестерол в кръвта се повишават. В допълнение са известни още два гена, чиито промени водят до фамилна хиперхолестеролемия (ApoB, PCSK9 ген).

LDL пренася холестерола от черния дроб до клетките

© W & B / Szczesny

За да може неразтворимият във вода холестерол да се транспортира в кръвта, мазнините се свързват с определени протеини (липопротеини). Има два различни вида транспортни протеини: LDL (липопротеини с ниска плътност) и HDL (липопротеини с висока плътност). LDL транспортира холестерола от черния дроб до различните органи чрез кръвоносните съдове. HDL се използва за транспортиране на холестерола обратно от органите и стените на кръвоносните съдове. По този начин той може да противодейства на развитието на "втвърдяване на артериите" (артериосклероза) в съдовата стена. От друга страна, увеличаването на HDL с лекарства не изглежда да има положителен ефект.

Генетично обусловената дисфункция на LDL рецепторите може да бъде с различна тежест: Пациентите са особено силно засегнати, ако изобщо не са развити клетъчни рецептори. При други варианти на заболяването се формират рецептори, но те не са в състояние да свържат LDL холестерола. Или разстройството е, че LDL / LDL рецепторният комплекс не може да бъде поет в клетката. В резултат на това LDL холестеролът все повече се отлага в различни тъкани, особено в стените на коронарните артерии.

Фамилната хиперхолестеролемия се наследява като автозомно доминантна черта. Това означава, че модифициран ген (или наследен от бащата или майката) е достатъчен, за да причини заболяване.

Ако пациентът има променен и здрав ген, това е хетерозиготната (неравна) форма на фамилна хиперхолестеролемия. Хетерозиготната форма се среща при всеки 300 до 500 души. Това е едно от най-честите вродени метаболитни заболявания при хората. Без лечение симптомите често се появяват още на 30-годишна възраст.

В редки случаи и майката, и бащата предават променен ген на детето си, което означава, че детето има два променени гена за LDL рецептора. Тази форма на наследяване се нарича хомозиготна (чисто наследяване). Този вариант на фамилна хиперхолестеролемия е свързан със стойностите на общия холестерол от над 500 до 1200 mg / dl (милиграма на децилитър). Това съответства на около 12 до 31 mmol / l (милимола на литър). Това е много сериозно заболяване. Без терапия засегнатите пациенти рядко преживяват второто десетилетие от живота. Хомоцитогенната форма е по-рядка с честота 1: 1 000 000.

Симптоми

Семейната хиперхолестеролемия първоначално не причинява симптоми или физически дискомфорт. Въпреки това, повишеният циркулиращ LDL холестерол в кръвта се отлага по стените на съдовете с времето и следователно е основна причина за артериосклероза („втвърдяване на артериите“). Ако съдовете са свити от артериосклероза, в засегнатите органи възникват нарушения на кръвообращението. Могат да се получат сериозни усложнения като инфаркт.

Външно нарушението на липидния метаболизъм може да бъде забележимо чрез отлагания на червеникав до жълтеникав холестерол върху определени области на кожата, в сухожилията и очите.

диагноза

Лекарят поставя съмненията за "фамилна хиперхолестеролемия", когато установи високи нива на холестерол (общ холестерол и LDL холестерол) в кръвта на своя пациент, а също така научава от семейната история на човека, че близките роднини имат също толкова високи нива на холестерол и са страдали от коронарна болест сърдечно заболяване в ранна възраст или починало от внезапна сърдечна смърт. "Ранно" означава възраст под 55 години за мъжете и под 60 години за жените. Мастните натрупвания в сухожилията, така наречените сухожилни ксантоми в засегнатото лице или негови / нейни роднини, предизвикват подозрение за фамилна хиперхолестеролемия.

При по-леката, хетерозиготна форма на заболяването (вижте раздела за причините), нивата на LDL холестерол в кръвта са в диапазона от 200 до 400 mg / dl (милиграма на децилитър), като нивата на триглицеридите обикновено не се повишават. Понякога стойностите се дават и в милимоли на литър (mmol / l): 200 до 400 mg / dl съответстват на около 5 до 10 mmol / l.

По-рядката, по-тежка, хомозиготна форма на заболяването има общи стойности на холестерола от 500 mg / dl до 1200 mg / dl (това съответства на около 12 до 31 mmol / l).