Болест на Ослер: какво е това?

Поддържане на кървене от носа? При някои хора зад него има наследствено заболяване на съдовата съединителна тъкан, което означава много повече от „просто кървене от носа“

Нашето съдържание е фармацевтично и медицинско тествано

Болест на Ослер - обяснено накратко

Болестта на Ослер, известна още като наследствена хеморагична телеангиектазия (HHT), е наследствено заболяване на кръвоносните съдове и причинява разширяване на засегнатите кръвоносни съдове. В зависимост от региона симптомите варират; най-честите симптоми са кървене от носа, стомашно-чревно кървене, анемия и вазодилатация под кожата, които се виждат отвън като червени точки (телеангиектазии). Тези вазодилатации заобикалят космените съдове (капилярите) в смисъл на късо съединение между артериите и вените.

Тези вазодилатации могат да се намерят и в по-големи форми в белите дробове, черния дроб и мозъка, където могат да причинят кървене или проблеми поради късо съединение. Следователно добрият превантивен медицински преглед е от голямо значение за засегнатите. Болестта на Ослер се диагностицира въз основа на медицинска история и физически преглед. По-нататъшните изследвания и процедури за изображения помагат да се идентифицират засегнатите региони. Болестта на Ослер все още не е лечима, но има много възможности за лечение за облекчаване на симптомите и избягване на усложнения. Това включва добра грижа за носа, медикаменти, хирургия или кръвни трансфери.

Какво представлява болестта на Ослер?

Болестта има много имена: болест на Ослер, синдром на Rendu-Osler-Weber или наследствена хеморагична телеангиектазия (HHT). Това означава нещо като заболяване на "наследствено кървене вазодилатация".

Тя се основава на наследствена промяна в кръвоносните съдове и заобикалящата ги съединителна тъкан. Съдовете се износват, така да се каже, и стават широки. Тези промени се наричат ​​по различен начин в зависимост от техния размер: малките връзки на късо съединение между артериалните и венозните кръвоносни съдове се наричат ​​телеангиектазии, по-големите обикновено се наричат ​​артериовенозни малформации (съдови малформации). Такива вазодилатационни връзки и връзки с късо съединение по принцип могат да засегнат всички съдове в тялото; те са особено разпространени в областта на носа и устата, но могат да засегнат и вътрешните органи (белите дробове, стомашно-чревния тракт, черния дроб) и мозъка. Тези променени съдове могат да се разкъсат и да доведат до упорито кървене, особено в откритите области на носа и по-рядко в стомашно-чревния тракт.

Един до двама на 10 000 души имат това състояние. Предполага се, че около 85 000 души са засегнати в Европа. Това го прави един от най-често срещаните от редките заболявания. Болестта на Ослер може да се появи на всяка възраст, но най-вече през пубертета.

Причини: Как възниква болестта на Ослер?

Болестта на Ослер е наследствено генетично заболяване, което означава, че се предава по наследство. Това е автозомно доминиращо наследство (вж. Карето по-долу: основна информация). Промените за най-често срещаните типове са на хромозома 9 или хромозома 12. Ако промяната се открие на хромозома 9, това е наследствена хеморагична телеангиектазия тип 1 (HHT 1), ако е на хромозома 12, тогава е от HHT 2 реч. Засягането на белите дробове и мозъка е по-често при HHT 1, а засягането на черния дроб при HHT 2.

Наследство от М. Ослер

© W & B / Astrid Zacharias

Основна информация: наследяване

Детето получава един ген от майката и един ген от бащата. Автозомно доминиращо наследство означава:

автозомно: болестта се причинява от ген, който не принадлежи към половите гени

доминиращ: Болестта става явна, когато генът има характеристиките на това заболяване. Той припокрива другия ген, така да се каже (виж графиката) и е доминиращ.

В нашия пример майката има болест на Ослер и има болестотворен ген (тук е отбелязан в черно). Бащата има два здрави гена (маркирани в бяло). Тъй като един ген се наследява от майката (черен или бял) и един ген от бащата (винаги бял), това води до 50 процента вероятност детето да наследи болестта. Тъй като това не засяга половите гени, вероятността е еднаква за момичетата и момчетата. Това също показва, че в едно семейство може да има както здрави, така и болни деца.

Симптоми: Кои симптоми могат да се появят при болестта на Ослер?

Повече от 90 процента от засегнатите страдат от често повтарящи се и трудни за спиране кървене от носа. Обикновено се появява за първи път преди 20-годишна възраст. Рядко заболяването не причинява симптоми до седемгодишна възраст.

Болестта се характеризира и с увеличени съдове в устата и носа, които могат да бъдат разпознати като червени точки. В детска възраст болестта понякога се появява за първи път под формата на неврологични разстройства като парализа или силно главоболие.

Болест на Ослер: Точкообразната вазодилатация е типичен симптом

© www.dermis.net

Неврологични симптоми могат да се появят и в зряла възраст. Често за това са отговорни не съдовите промени в мозъка, а по-скоро съдовите промени в белите дробове. Връзката е следната: Здравият бял дроб може като сито да събира и филтрира малки кръвни съсиреци и бактерии от кръвта. Ако има връзки на късо съединение между артериите и вените при болестта на Ослер, такива малки кръвни съсиреци или бактерии могат да попаднат в мозъчните съдове и да доведат до инсулти или натрупвания на гной (абсцеси).

В допълнение, съдовите промени в белите дробове могат да станат по-големи с увеличаване на възрастта или по време на бременност и да доведат до кървене.

Кървенето от съдовите промени в стомашно-чревния тракт обикновено се появява едва след 50-годишна възраст. Ако се появят, често се налага кръвопреливане.

Анемията (анемия), която може да бъде забележима поради изтощение и бледност, също може да показва болестта на Ослер.

Диагноза: Как се диагностицира болестта на Ослер?

Критерии (така наречените критерии на Кюрасао) за диагностициране на болестта на Ослер са:

  • повтарящи се кръвотечения от носа (епистаксис)
  • Видими точковидни съдови разширения в характерни области като лицето, устните, езика, носа, ушите или върховете на пръстите (телеангиектазия)
  • Наследственост, тоест има поне един роднина от първа степен с болестта на Ослер
  • Участие на вътрешни органи, като промени в съдовете в стомашно-чревната област (стомашно-чревна телеангиектазия) или в мозъка (церебрална съдова малформация, CVM), късо съединение между вените и артериите в белите дробове (белодробни артериовенозни малформации, PAVM) или черния дроб чернодробни артериовенозни малформации, HAVM)

Болестта на Ослер се подозира по два критерия, а от три критерия болестта се счита за „клинично доказана“.

Разследвания:

  • УНГ медицински преглед: Тук се обръща внимание на типичните точковидни кръвоизливи („огнища на Osler“) в областта на носа, устната кухина и гърлото.
  • Стомашно-чревна ендоскопия: Стомашно-чревната ендоскопия може да разкрие кървене или промени в кръвоносните съдове. Стомашно-чревно огледало обикновено се инициира, когато в лабораторията се открие анемия. Не е необходим рутинен преглед без причина, дължащ се на M. Osler.
  • Образни процедури: За разлика от това се препоръчва изследване без допълнителна причина (сериен преглед или скрининг) за изясняване на белите дробове. Тук се използва ултразвуково изследване на сърцето с контрастно вещество (ехокардиография) или компютърна томография (CT изследване) на белите дробове. В момента се препоръчва само понякога да се търсят съдови промени в черния дроб с помощта на ултразвук или мозъка с помощта на ядрено-магнитен резонанс (ЯМР).

По принцип има възможност за генетичен тест. Подходящо е, ако има спешно подозрение за болестта на Ослер, но три критерия не се прилагат. Той също така служи за идентифициране на други засегнати лица в семейството, преди да се появят симптоми или дори усложнения на заболяването. Важно е обаче да имате изчерпателни съвети относно възможните предимства и недостатъци на такъв тест.

Терапия: Как се лекува болестта на Ослер?

Терапията за болестта на Ослер се основава на симптомите.

  • Лечение на кървене от носа

За повечето от засегнатите честите и постоянни кръвотечения от носа са на преден план. Първата цел трябва да бъде превенцията. За това е подходяща грижа за носа с назално масло, гел, мехлем или изплакване. Кои препарати са подходящи за това и как да се използват, трябва да се обсъдят с лекаря или фармацевта.

В случай на остро кървене може да се наложи назална опаковка. За тази цел лекарят в идеалния случай използва материал, който има най-ниския възможен риск от кървене отново при отстраняване (напр. Вазелинови мазилни ленти, каучукови пръстени без латекс, балонни тампонади с гел) или саморазтварящи се тампонади. Някои тампонади са подходящи и за самолечение на опитни страдащи след подходящо обучение.

Често тези мерки сами по себе си не са достатъчни. Тогава са необходими хирургични процедури за предотвратяване на кървене от носа:

Първата процедура е лазер или електрокоагулация на разширените кръвоносни съдове - те са, така да се каже, заличени. Това лечение е относително просто и може да намали честотата и тежестта на кървенето от носа.

Ако тази терапия е неуспешна, УНГ лекарят може да замести носната лигавица с по-малко чувствителна кожа (например от устата или бедрото). Въпреки това, участъци от лигавицата, които не са заменени, могат да продължат да кървят. Съдови промени могат да възникнат и в трансплантираната кожа - но това се случва рядко.

Лекарят може напълно да предотврати появата на кървене от носа, като напълно затвори основната носна кухина. Това обаче води до пълна загуба на носно дишане и обоняние. Това лечение може да се наложи, например, ако е необходимо разреждане на кръвта поради други заболявания.

Съществуват и лекарства, които намаляват склонността към кървене. Засега е одобрена само транексамова киселина, която може да се предписва като таблетки за болестта на Ослер. Но други лекарства, които пречат на сигналния път на женските полови хормони, например, могат да намалят кървенето.

  • Лечение на вазодилатация в лицето:

Кървенето или обезобразяването на съдови дилатации (телеангиектазии) в лицето могат да бъдат отстранени с помощта на подходящи лазери.

  • Лечение на съдови промени в белите дробове:

Съдовите промени в белите дробове могат да бъдат затворени с относително малък риск и добри резултати с намотки и балони (катетърна емболизация). Ако не се лекуват, те могат да имат сериозни последици, тъй като филтърната функция вече не е налична и съсиреците и бактериите могат да преминат през белите дробове (вж. Раздел за признаци на заболяването). В най-лошия случай в мозъка се развиват удари и огнища на гной (абсцеси).

Пациентите с болест на Ослер и белодробни съдови малформации са изложени на повишен риск от мозъчни инфекции. Следователно трябва да Ви се дават антибиотици като превантивна мярка, ако предстоят медицински интервенции, които могат да доведат до увличане на бактерии. Най-добре е засегнатите да носят със себе си спешна лична карта, която показва тази специална ситуация (достъпна например от немскоговорящата служба за самопомощ на www.morbus-osler.de)

В допълнение към белодробни съдови малформации, може да възникне и белодробна хипертония, изискваща лечение.

  • Лечение при засягане на стомашно-чревния тракт:

Хората на възраст над 35 години трябва да определят червения кръвен пигмент (хемоглобин, Hb) поне веднъж годишно. Ако стойността е по-ниска от очакваната, се препоръчва ендоскопия. Умерената анемия се повлиява от добавки с желязо (орално или инфузионно). Лечението с естроген-прогестеронови добавки може да намали нуждата от трансфузия. Това лечение обаче има сериозни странични ефекти при мъжете. Ако имате чести кръвопреливания, препоръчително е ваксиниране срещу хепатит В.

Рядка специална форма е комбинираното заболяване на болестта на Ослер с полипоза на червата - тоест повишена поява на малки тумори в чревната лигавица. Тези тумори първоначално са доброкачествени, но могат да се дегенерират и да станат злокачествени тумори. Предпазна мярка е колоноскопия за своевременно откриване на такива промени.

  • Лечение на чернодробно засягане:

Съдовите промени в черния дроб са чести, но обикновено остават без симптоми и поради това често не изискват никаква терапия. Дори и да се появят симптоми, лечението с медикаменти (като бета-блокери и диуретици, така наречените "водни таблетки") често е достатъчно като първа стъпка. Ако е необходимо, засегнатите чернодробни артерии могат да бъдат затворени с помощта на различни методи или може да се извърши чернодробна трансплантация.

Като алтернатива, лечението с антитяло (бевацизумаб), което не е одобрено за тази цел, става все по-популярно през последните няколко години като опит за излекуване. Първоначално използвано при рак на дебелото черво, това лекарство блокира растежния фактор на кръвоносните съдове. В допълнение към сериозно чернодробно засягане, той може да се използва и при кървене от червата или носа, но поради възможните странични ефекти се използва предпазливо и само след като съответното лице е напълно информирано.

Професор доктор. Urban Geisthoff

© Университетска болница в Есен

Нашият консултантски експерт:

Професор доктор. Urban Geisthoff е специалист по УНГ медицина и заместник директор на клиниката в клиниката по медицина на ушите, носа и гърлото в Марбург. Там той оглавява центъра на Ангиома в Марбург. Част от това е Центърът за наследствена хеморагична телеангиектазия, който е един от основните му фокуси.

Подуване:

  • Claire L Shovlin, PhD, FRCP. Клинични прояви и диагностика на наследствена хеморагична телеангиектазия (синдром на Osler-Weber-Rendu). Публикувай TW, изд. UpToDate. Уолтъм, Масачузетс: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (достъп до 13 юли 2020 г.)
  • Claire L Shovlin, PhD, FRCP. Наследствена хеморагична телеангиектазия (HHT): Оценка и терапия за специфични съдови лезии. Публикувай TW, изд. UpToDate. Уолтъм, Масачузетс: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (достъп до 13 юли 2020 г.)
  • Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G et al., Международни насоки за диагностика и лечение на наследствена хеморагична телеангиектазия. Journal of Medical Genetics 2011; 48: 73-87. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2009.069013
  • Национална асоциация на задължителните здравноосигурителни лекари. Болестта на Ослер - нещо повече от кървене от носа. Онлайн: https://www.kbv.de/html/3666.php (достъп до 9 юли 2020 г.)
  • Университетска болница Регенсбург, УНГ клиника, болест на Ослер. Онлайн: https://www.ukr.de/kliniken-institute/hals-nasen-ohren-heilkunde/Medizinische_Leistungen/Morbus_Osler/index.php (aberufen на 9 юли 2020 г.)

Важна забележка: Тази статия съдържа само обща информация и не трябва да се използва за самодиагностика или самолечение. Той не може да замени посещението при лекар. За съжаление нашите експерти не могат да отговорят на отделни въпроси.

Съдове нос