Сърповидно-клетъчна болест: симптоми, диагностика и лечение

Сърповидно-клетъчната болест се причинява от наследствена промяна в червения кръвен пигмент (хемоглобин). Името си получава от червените кръвни клетки с форма на полумесец

Нашето съдържание е фармацевтично и медицинско тествано

Сърповидно-клетъчна болест - кратко обяснение

  • Сърповидно-клетъчната болест е наследствена промяна в червения кръвен пигмент (хемоглобин), така наречения сърповидно-клетъчен хемоглобин (HbS).
  • Над 50 процента от засегнатите имат променен сърповидно-клетъчен хемоглобин. След освобождаването на кислород червените кръвни клетки се променят и придобиват сърповидна форма, което може да доведе до съдови запушвания, повтарящи се болни кризи и дори шокови симптоми поради потъването на кръвта в далака. Други органи също могат да бъдат засегнати от съдови запушвания.
  • Скринингът на новородените за сърповидно-клетъчна болест съществува в много страни от години. Засега диагнозата е случайна находка в Германия. Лекарите трябва да обмислят сърповидно-клетъчна болест, ако детето има чести болки в костите или хемолитична анемия - форма на анемия, при която червените кръвни клетки се разграждат преждевременно.
  • За да потвърдят диагнозата, специализираните лаборатории извършват анализ на хемоглобина и тест за разтворимост на хемоглобина.
  • Терапията се основава на преобладаващите симптоми. Излекуването е възможно само чрез трансплантация на стволови клетки или генна терапия.

Какво е сърповидно-клетъчна болест (сърповидно-клетъчна болест)?

При сърповидно-клетъчна болест генетичните грешки (мутации) водят до промени в хемоглобина. Засегнатите произвеждат необичаен хемоглобин - сърповидно-клетъчен хемоглобин (HbS). Това се счита за сърповидно-клетъчна болест само когато повече от половината кръвен пигмент (хемоглобин) присъства като сърповиден хемоглобин.

Веднага след като HbS се откаже от кислорода си, той се натрупва и създава сърповидна форма в червените кръвни клетки. Те вече не са еластични и поради това могат да заседнат в малки и много малки кръвоносни съдове и да ги блокират. Това води до симптоми, дължащи се на намален приток на кръв към органите и анемия, тъй като променените кръвни клетки все повече се разграждат (хемолитична анемия).

Най-засегнати са хора от Централна и Западна Африка, Източното Средиземноморие, Близкия изток, Индия, Карибите, Северна и Южна Америка. Спонсорството на HbS, но не и сърповидно-клетъчна болест, предпазва от най-тежката форма на малария, малария тропика. Сърповидно-клетъчна болест се среща и в Германия. Това засяга около 3000 души в цялата страна (към 2019 г.).

Сърповидната форма на някои кръвни клетки може да се види ясно върху цитонамазката

© Getty Images / Photoresearchers

Какво е хемоглобин?

Хемоглобинът (Hb) е червеният пигмент в кръвта. Той седи в червените кръвни клетки и може да свързва кислорода за транспортиране през кръвния поток. Червените кръвни клетки обикновено имат формата на диск, който е по-тънък в средата. Благодарение на своята еластична структура, те могат да се движат лесно и през най-малките кръвоносни съдове. При възрастни хемоглобинът се състои от 98 процента HbA1 и два процента HbA2. При новородените все още има хемоглобин F (HbF), който представлява до 87 процента от хемоглобина. До около шестмесечна възраст HbF все повече се заменя с HbA за възрастни.

Причини: Как възниква сърповидно-клетъчната болест?

Сърповидно-клетъчната болест е наследствено заболяване. Някои хора носят здрав ген и болен ген (HbAS) - те са така наречените хетерозиготни носители на генетичния състав на сърповидно-клетъчната болест (вж. Също основната информация по-долу). Тези хора произвеждат над 50 процента нормален червен кръвен пигмент (HbA), а също и променения кръвен пигмент HbS. Хетерозиготните носители нямат симптоми, но могат да предадат системата на децата си.

Ако обаче засегнатото лице има два болни гена (HbSS), тогава той произвежда само променения кръвен пигмент HbS, а не нормален HbA. Тази хомозиготна форма на HbSS води до сърповидно-клетъчна болест (наричана по-рано сърповидно-клетъчна анемия).

В допълнение към HbS, има и други наследствени промени в хемоглобина: Beta-Thalassemia, HbC, HbD, Hb Lepore, Hb OArab. В комбинация с HbS те могат да доведат до сърповидно-клетъчна болест. След това те се наричат ​​сърповидно-клетъчна болест Sß + / ß ° Thal, сърповидно-клетъчна болест SC, сърповидно-клетъчна болест SD, сърповидно-клетъчна болест SLepore или сърповидно-клетъчна болест SOArab. Тези генни комбинации се появяват, когато единият родител е носител на гена на сърповидните клетки, а другият родител е носител на друга болест на хемоблобина, като бета таласемия

© W & B / Astrid Zacharias

HbAA: здрави гени

HbAS: хетерозиготен носител, генът може да бъде предаден на деца

HbSS: хомозиготен пациент със сърповидно-клетъчна болест

Как сърповидно-клетъчната болест може да се наследи

В нашия пример и двамата родители имат здрав ген (HbA) и сърповидно-клетъчен ген (HbS). Те са хетерозиготни носители. Тъй като всеки ген от майка (A или S) и ген се наследява от бащата (A или S), това води до следните опции за разпространение за вашите деца: HbА.ЧовекС.ЧовекА.S - HbС.S. Статистическата вероятност да имате здраво дете е 25 процента. Вероятността детето да е хетерозиготен носител е 50 процента. Вероятността детето да страда от сърповидно-клетъчна болест отново е 25 процента. Въз основа на това наследствено разпределение може да се види, че семействата могат да имат както здрави, така и болни деца и носители на болестта.

По-нататъшни наследствени съзвездия

Ако и двамата родители са болни (HbSS), 100 процента от децата също боледуват от сърповидно-клетъчна болест. Ако и двамата родители имат нормален хемоглобин (HbAA), и децата са здрави. Ако само единият родител е носител на HbS ген (HbAS), а другият родител е здрав (HbAA), има 50 процента шанс детето да е хетерозиготен носител. Тогава сърповидно-клетъчна болест (HbSS) не е възможна.

Симптоми: какви симптоми причинява сърповидно-клетъчната болест?

Най-силно засегнати са хората с хомозиготна (HbSS) форма и HbSß ° таласемия. Можете да развиете тежки симптоми от четвъртия до шестия месец от живота.

  • Анемия

Тъй като сърповидните клетки се разпадат по-бързо, възниква хронична анемия (хемолитична анемия). Анемията обаче се понася по-лесно, тъй като HbS освобождава кислород много по-лесно от HbA. Изключение по отношение на анемията са пациентите с HbSC форма. Червените им кръвни клетки също се разграждат (хемолиза), но нивата на хемоглобина им след пубертета са доста високи в сравнение с други сърповидно-клетъчни заболявания (над 10 g / dl). В резултат на това кръвта става по-плътна и засегнатите страдат от дифузна болка, както и от промени във вътрешното ухо и очното дъно в зряла възраст.

  • Болкови кризи

Основният симптом е болката в костната система. Те са причинени от съдови запушвания и недостатъчен приток на кръв към костния мозък. Костният мозък реагира с подуване, което води до дразнене на болковите нерви и до натиск върху надкостницата (надкостницата), заобикаляща костта. Кръвообразуващият костен мозък (червен костен мозък) се среща при възрастни главно в ребрата, прешлените, гръдната кост и бедрената кост близо до багажника. От друга страна, при малките деца червеният мозък все още се намира във всички кости. Поради това криза на болката (около тригодишна възраст) често се причинява от съдови запушвания в метакарпалните и стъпалните кости. Има болезнено подуване на ръцете или краката. Тогава децата вече не искат да тичат или да посегнат към нещо.

  • Увреждане на органите

Сърповидните кръвни клетки могат да запушат не само съдовете в костния мозък, но и други кръвоносни съдове. В зависимост от региона, органи като далака, черния дроб, белите дробове, бъбреците, мозъка, очите и вътрешното ухо също могат да бъдат засегнати и да причинят остро и хронично увреждане на органите. Съдови оклузии също могат да доведат до развитие на некроза на главата на бедрената кост или главата на бедрената кост. Това означава, че костта умира поради липса на кръвоснабдяване.

  • Повишена податливост към инфекция

Далакът, чиято основна задача е да филтрира опасните бактерии като пневмококи от кръвния поток, губи своята функция през първите години от живота поради съдови запушвания. Това прави засегнатите податливи на определени бактериални инфекции.

Инфекцията с рубеола, която е безвредна за повечето хора, може да причини животозастрашаваща анемия (апластична криза).

  • Секвестрация на далака

Така наречената секвестрация на далак е особено възможна при кърмачета и малки деца. Голяма част от кръвта потъва в съдовото легло на далака и води до заплашителна липса на обем. Следователно тук обикновено е необходимо кръвопреливане. Ако има множество събития, далакът трябва да бъде отстранен (спленектомия).

  • Възможни симптоми при хетерозиготни носители (HbAS)

Носителите (хетерозиготна форма; HbAS) обикновено нямат симптоми. Вие не страдате от кризи на болката или съдови запушвания. Не се наблюдава и анемия. Ако останете на голяма надморска височина (от 2500 метра над морското равнище), носителите на HbS могат да получат инфаркт на далака. Това се изразява със силна болка в лявата горна част на корема. Около четири процента от носителите на HbS имат епизоди на безболезнена макрогематурия (кръв в урината) поради мъртви бъбречни папили (папиларна некроза). Много редкият медуларен бъбречен карцином засяга по-млади (от 10 до 40 години) мъжки носители на HbS с над средния процент.

Диагноза: как се разпознава сърповидно-клетъчната болест?

Възможна е пренатална диагноза с помощта на така наречените проби от хорионни ворсинки. Въпросът е, например, ако и двамата родители са носители на болестотворен вариант на хемоглобин.

Скринингът на новородените за сърповидно-клетъчна болест е често срещан в някои страни в Европа и САЩ. Той трябва да бъде въведен в Германия през 2021 г.

Лекарят трябва да изслушва внимателно, ако децата често се оплакват от болки в костите и в лабораторията се установи намаляване на червените кръвни клетки. Голям, осезаем далак и други усложнения като инсулт също трябва да ви накарат да мислите за сърповидно-клетъчна болест в този контекст. Тъй като досега в Германия не са провеждани скринингови прегледи за новородени (тест за търсене на някои генетични заболявания) за сърповидно-клетъчна болест, това е по-скоро случайна находка. Ако обаче подозрението се потвърди въз основа на симптомите, анализът на хемоглобина (електрофореза на хемоглобина) предоставя информация за заболяването, а също и за състава на червения кръвен пигмент.

Ако детето е диагностицирано със сърповидно-клетъчна болест, трябва да се направи и анализ на хемоглобина за останалите членове на семейството.

Терапия: Как можете да лекувате сърповидно-клетъчна болест?

В зависимост от времето на поставяне на диагнозата може да се направи разлика между превантивните мерки и действителното лечение на заболяването.

Предпазни мерки

  • Превантивно приложение на антибиотици и ваксинации

След като диагнозата бъде поставена, експертите препоръчват превантивно приложение на антибиотици (приложение на пеницилин) до петгодишна възраст. Те също така съветват ваксинация срещу пневмококи. И двете са важни мерки за защита срещу животозастрашаващо отравяне на кръвта (сепсис) от пневмококи.

  • Хидратация

В допълнение, сърповидно-клетъчните пациенти трябва да пият много течности. При сърповидно-клетъчни пациенти бъбреците не могат да концентрират урината. Това означава, че се отделя много повече бледо оцветена урина, отколкото при здрави хора. Водата от чешмата или неподсладените чайове са най-подходящи тук.

  • Изследване на далак

Колкото е възможно по-рано, на родителите на засегнатите деца трябва да се покаже как сами да изследват далака на детето си. Тази техника се използва най-добре всеки път, когато се повива. Ако далакът се палпира под ребрената дъга, има спешно подозрение за секвестрация на далака. След това детето трябва да отиде направо в болницата за лечение (обикновено кръвопреливане).

  • Образни процедури

От двегодишна възраст е важно ежегодното ултразвуково изследване на съдовете, снабдяващи мозъка (транскраниална доплер сонография, TCDS). Тя позволява на децата, които са изложени на висок риск от инсулт, да бъдат идентифицирани и съответно лекувани.

  • Лабораторни изследвания

За да се открие увреждане на бъбреците на ранен етап и да може да се лекува, е необходимо ежегодно изследване на урината за протеини при всички сърповидно-клетъчни пациенти на възраст от шест години.

  • Лекарства

Цитостатичното лекарство хидроксикарбамид (наричано още хидроксиурея) засяга червените кръвни клетки. Той увеличава съдържанието на течности в червените кръвни клетки и намалява „лепкавостта“ на червените кръвни клетки, така че те да не се придържат толкова лесно към стените на съдовете. Освен това, това води до повишено образуване на HbF (вж. Също раздел за хемоглобина), което намалява сърповидността. Хидроксикарбамидът може да намали броя и степента на болни кризи при много засегнати хора.

Ако бъбреците отделят повече от 300 милиграма протеин за 24 часа, пациентите се нуждаят от лекарство, което предпазва бъбреците (АСЕ инхибитор).

  • Допълнителни мерки

За да се предотвратят кризи на болка, засегнатите не трябва да плуват в студена вода и трябва да избягват загуба на течности, пушене и алкохол.

лечение

  • Хидратация

Ако се появи остра болка поради запушване на съдовете, терапията се състои в доставяне на течности - за предпочитане чрез пиене достатъчно в съответствие с инструкциите на медицинския специалист, ако е необходимо и чрез инфузии.

  • Болкоуспокояващо

Всички сърповидно-клетъчни пациенти трябва да имат следните болкоуспокояващи у дома: ацетаминофен, метамизол натрий или ибупрофен. В случай на силна болка, може да се даде морфинов препарат чрез инфузия в клиниката.

  • Допълнителни мерки

В определени ситуации са необходими антибиотици, отстраняване на далака или жлъчния мехур, а при някои пациенти и редовни кръвопреливания (кръвопреливане). При сърповидно-клетъчна болест SC обикновено има увеличен брой червени кръвни клетки, поради което тук се използва и кръвопускане, ако е необходимо.

Трансплантацията на стволови клетки може да излекува болестта. Тъй като обаче този метод на терапия включва рискове, предимствата и възможните недостатъци трябва да бъдат внимателно преценени. Трансплантацията на стволови клетки е възможна при тежки случаи, например след инсулти и при тежки и чести болкови кризи, които не реагират на хидроксикарбамид. Трябва обаче да има подходящ семеен донор, тъй като все още има малко опит с трансплантации на донори на трети страни.

Досега има сравнително малко пациенти със сърповидно-клетъчни клетки в Германия (около 3000). Ето защо за лекарите в тази страна е трудно да придобият достатъчно личен опит. Разчитат най-вече на информация от експерти - например под формата на насоки или чрез контакт със специализирани институции. Най-доброто възможно медицинско обслужване може да окаже положително влияние върху хода на заболяването.

Д-р Росвита Дикерхоф

© W & B / частно

Консултантски експерт:

Д-р мед. Росвита Дикерхоф е специалист по детска и юношеска медицина с фокус върху детската хематология и онкология. До 2018 г. тя отговаряше за специална амбулатория за рядка анемия в Университетската клиника в Дюселдорф и, наред с други неща, е основател на групата за самопомощ „Сърповидно-клетъчни заболявания и асоциация на таласемия“. Работила е в практиката на проф. Д-р. Глиган в Мюнхен.

Подуване:

  • „Уебсайт за информация за сърповидно-клетъчни заболявания за пациенти, родители и лекари“ и „Ръководство за грижа за сърповидно-клетъчни пациенти“. Онлайн: http://www.sichelzellkrankheit.de (достъп до 11 февруари 2020 г.)
  • Група по интереси сърповидно-клетъчна болест и таласемия e.V, "сърповидно-клетъчна болест (преди сърповидно-клетъчна болест)". Онлайн: http://www.ist-ev.org/sichelzellanaemie-krankheit/ (достъп до 11 февруари 2020 г.)
  • Onkopedia, "Сърповидно-клетъчна болест", от 2010 г. (актуализира се). Онлайн: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/sichelzellkrankheiten/@@guideline/html/index.html (достъп до 11 февруари 2020 г.)

Важно ЗАБЕЛЕЖКА:
Тази статия съдържа само обща информация и не трябва да се използва за самодиагностика или самолечение. Не може да замени посещението на медицинската практика. За да отговорите на отделни въпроси, свържете се с [email protected]

кръв Анемия анемия