Наследствени болести: Въпрос за гените

Рак, диабет, инфаркт: предразположението към много заболявания се наследява в семейството. Защо си струва да се проучи кои заболявания страдат или са страдали кръвни роднини

Понякога е забележимо: баба, дядо и баща умират от рак в ранна възраст. В някои семейства често срещаните заболявания като диабет, алергии или заболявания на щитовидната жлеза са особено чести. Или може би не знаете от какво всъщност е починала бабата или какво точно е било на сърцето на сестра ви.

Това знание може да бъде ценно. „Наследствените фактори играят роля при много заболявания“, казва професорът по човешки генетик Рейнер Сийберт от университетската болница в Улм.

Понякога много гени играят роля, понякога само една

Колко висок е рискът за потомството обаче, не може да се каже по принцип. Защото често участват много гени. Понякога обаче заболяванията се причиняват и от мутацията на отделен ген. Някои от тези така наречени моногенни наследствени заболявания са добре проучени, като белодробна болест муковисцидоза или нервна болест Хънтингтън.

Професор Райнер Зиберт оглавява Института за човешка генетика в Университетската болница в Улм

© W & B / Матиас Шмидел

Но са включени и някои видове рак. Важни примери са наследствен рак на гърдата и яйчниците или наследствени форми на рак на дебелото черво. „До десет процента от всички случаи на рак се основават на моногенно наследствено предразположение“, казва Зиберт.

За да отблъсне най-голямото зло

Ако са засегнати няколко близки роднини и те са млади за съответния вид тумор, това може да означава повишен семеен риск. Генетичните тестове помагат по-точно да определите собствения си риск. Вероятността за избухване на моногенно заболяване варира - но може да бъде до 100 процента.

Променените гени не могат да бъдат възстановени в наши дни. Независимо от това, често има предимство да знаете собствения си риск. „В случай на моногенна предразположеност към рак, човек може да открие тумора на ранен етап чрез строг скрининг и по този начин да повлияе положително на хода на заболяването“, обяснява Зиберт.

В някои случаи превантивната хирургия също може да намали значително вероятността от заболяване, като например отстраняване на млечните жлези, яйчниците или дебелото черво. Винаги се взема решение за всеки отделен случай.

Гените не винаги са виновни

Най-често срещаните заболявания обаче не се наследяват моногенно: високо кръвно налягане, например диабет или болест на Алцхаймер. Когато човек се разболее, обикновено участват различни гени, както и начин на живот и фактори на околната среда. Няма такова нещо като един ген за инфаркт.

Изследователите са открили повече от 100 гена, които вероятно ще допринесат за риска от инфаркт. В случай на диабет има дори около 200. Освен това индивидуалният риск зависи силно от начина на живот на пациента.

Алергиите и автоимунните заболявания често протичат в семейства

В случай на много често срещани заболявания, натрупването в семейства предполага, че генетичните фактори играят роля - при алергични и атопични заболявания като астма и невродермит например. Ако някой от родителите е засегнат, рискът детето да се разболее е около 20 процента, според службата за информация за алергии.

При целиакия - автоимунно заболяване, което се проявява в непоносимост към глутен - проучване установи, че 44% от пациентите са засегнати и от роднини от първа степен. Делът на фамилната болест на Алцхаймер [42309] се оценява на около пет процента.

Опасности от генетични тестове без рецепта

Търговските доставчици на генетични тестове рекламират, че могат да определят генетичния риск от заболявания. В Германия обаче подобни анализи са забранени. Генетичните тестове могат да се извършват само в специални центрове. По добра причина:

  • Търговските тестове често изследват само някои от възможните генни мутации. Следователно пациентите оценяват риска си твърде ниско.
  • Жизнените навици изобщо не се поставят под въпрос и следователно важните рискови фактори не са включени в оценката.
  • Защитните генетични варианти, които биха могли да компенсират риска, не се вземат предвид.
  • Всеки, който се явява на тест, разкрива чувствителни данни, които могат да попаднат в грешните ръце.
  • Съвети след положителен резултат от теста не се получават; засегнатите остават сами със своята несигурност.

Ролята на начина на живот

Влиянието на гените обаче често се надценява.„Влиянието на начина на живот и околната среда също играе роля при избухването на заболяване“, подчертава професор Петер Шварц, експерт по превенция в университетската клиника на Техническия университет в Дрезден.

При здравословен начин на живот понякога рискът може да бъде намален повече, отколкото се увеличава генетичният фактор. "Той сравнява това с напълнена чаша: При раждането си наследявате определено ниво. Възрастта го увеличава - но преди всичко нездравословен начин на живот.

Ханс-Михаел Мюленфелд, председател на института за по-нататъшно обучение за общопрактикуващи лекари в Германската асоциация на общопрактикуващите лекари, също настоява за предпазливост: „Не трябва да оставяте гените ви да ви побъркват“.

Индикация за генетичен тест

Общопрактикуващият лекар от Бремен въпреки това се застъпва да информира семейния лекар за натрупване на заболявания в семейството: „По този начин той може да предприеме разумни превантивни мерки, да осигури адекватно наблюдение на пациента, да го мотивира към подобрен начин на живот или, в някои случаи, свържете се с него, насочете правилния специалист. "

Генетичните съвети от специалист по човешка генетика по принцип могат да се използват от всеки. Генетичните тестове са предмет на Закона за генетичната диагностика и могат да се извършват само от специално квалифицирани лекари. Ако семейният лекар насочи пациента и има медицински показания, здравноосигурителните компании обикновено възстановяват разходите.

Тестът трябва да бъде внимателно обмислен

Мюленфелд обяснява: "В разговора откривам колко е загрижен пациентът. Чувствените съвети и реалистичната оценка на риска с оглед на семейната история могат да бъдат успокояващи." За заболявания, при които гените имат основно влияние върху това дали възниква огнище, Мюленфелд препоръчва да се тества рискът. В случай на други заболявания, човек трябва да е наясно с последиците. „Резултатите от генетичните тестове могат да бъдат психологически стресиращи“, казва човешкият генетик Зиберт.

Дори ако положителен резултат от теста може да бъде смущаващ: „Вярвам, че хората, които знаят предразположението си, са по-склонни да променят поведението си“, казва семейният лекар Мюленфелд.

Можете да търсите центрове за генетично консултиране на хора във вашия регион в Интернет на адрес www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php