Какво е хемофилия А или В?

Най-важната информация за причините, наследяването и терапията на хемофилия, известна преди като "хемофилия"

Нашето съдържание е фармацевтично и медицинско тествано

Хемофилия - кратко обяснение

Хемофилия А и В са наследствени заболявания, при които съсирването на кръвта е нарушено поради липса на фактори на съсирването. При хемофилия А фактор VIII отсъства, при хемофилия B фактор IX. Засегнатите могат да кървят спонтанно или след наранявания и инциденти, но също така и по време на интервенции или спонтанно. Тъй като променените гени, отговорни за хемофилията, са в Х хромозомата и се наследяват рецесивно, особено момчетата получават болестта. Лечението обикновено се състои в прилагане на липсващите фактори на кръвосъсирването - или редовно като превантивна мярка, или когато е необходимо.

Хемофилията, известна преди като „хемофилия“, е наследствено заболяване. Засяга предимно момчета и мъже. В случай на хемофилия, съсирването на кръвта е нарушено. В резултат на това кръвта от раната не се коагулира или коагулира само бавно и това също може да доведе до спонтанно кървене. Хората с хемофилия сега имат нормална продължителност на живота благодарение на доброто лечение.

Какви са причините за хемофилия?

Взаимодействието на различни фактори на кръвосъсирването е предпоставка за нормална коагулация на кръвта. Системата за коагулация на човешката кръв има 13 фактора, които са обозначени с римските цифри от I до XIII. Причините са различни при хемофилия А и В:

  • Хемофилия А: Хемофилия А има наследствен дефицит или намалена активност на коагулационен фактор VIII (фактор осем).
  • Хемофилия В: Ако няма коагулационен фактор IX (фактор девет) или ако активността му е намалена, това е хемофилия Б.

В допълнение към тези две често срещани форми има и други, много по-редки видове хемофилия.

Наследяване: как се развива хемофилията?

Хемофилия А и В се наследяват като Х-свързана рецесивна черта. Това означава: Генетичният състав на хемофилия А и В лежи върху Х хромозомата и се предава заедно с нея. Жените имат две Х-хромозоми: една, която наследяват от майка си и една от баща си. Мъжете, от друга страна, имат само една Х хромозома, която наследяват от майка си. Мъжете наследяват Y-хромозомата от баща си.

Ако момчетата наследят Х-хромозома от майка си с подходящо модифициран ген за фактори VIII или IX, те развиват хемофилия.

Жените също могат да носят генната промяна на Х хромозомата. Ако обаче имат втора, „здрава“ Х-хромозома - което обикновено е така - те не се разболяват. Те обаче могат да предадат Х хромозомата с дефекта и по този начин болестта на децата си. Следователно такива жени се наричат ​​"предаватели". Понякога те също имат леко повишена склонност към кървене.

Ако жената е наследила генната промяна в Х хромозомата както от майка си, така и от баща си, тя ще има две променени Х хромозоми и ще развие хемофилия. Това обаче е рядко.

Честотата на хемофилия при новородени момчета е приблизително 1 на 5000; Хемофилия А е по-често от хемофилия В. В Германия около 10 000 мъже живеят с хемофилия.

Кои симптоми са типични?

Тенденцията на кървене е еднаква и при двете форми на хемофилия. Обикновено се забелязва в детска възраст, особено след като наследственото заболяване често е известно в засегнатите семейства:

  • Засегнатите особено лесно получават обширни синини (хематоми).
  • Типично е болезненото кървене в ставите. Те могат да причинят увреждане на ставите и - без подходяща терапия - да доведат до ранен остеоартрит и сковаване на ставите.
  • Кървенето е трудно да се спре след наранявания.
  • Засегнатите жени може да имат продължително или повишено менструално кървене.
  • Също така се страхува от продължително мускулно кървене след шок или инцидент. Силно мускулно кървене се появява и след инжекции в мускула (интрамускулни инжекции).
  • Има опасност за живота, ако има кървене от вътрешни органи или в главата. Ако не се лекува, кървенето понякога може да бъде фатално.
  • Също така е характерно, че кървенето първоначално спира, но може да започне отново като късно кървене след часове или дни.

Какви са степента на тежест на хемофилията?

Тежестта на хемофилията се определя от измерената остатъчна активност на съответния коагулационен фактор в организма.

  • Тежка хемофилия: Активността на коагулационния фактор е по-малка от един процент.
  • Умерена хемофилия: Тук активността на коагулационния фактор е между един и пет процента.
  • Лека или лека хемофилия: Активността на коагулационния фактор е между пет и 40 процента. Кървенето обикновено се появява само след инцидент или нараняване.

Как лекарят поставя диагноза?

Диагнозата се основава на типичните симптоми, често също и на фамилната анамнеза. Кръвните тестове, особено коагулационните тестове, предоставят допълнителна информация.

Как изглежда терапията?

Все още не е възможно лечение на хемофилия. Въпреки това засегнатите могат да водят до голяма степен нормален живот днес, ако липсващият или дефектен коагулационен фактор бъде заменен. Това може да се случи само когато е необходимо, например в случай на нараняване или предстоящи операции, или може да се използва като превантивна мярка. При по-тежки форми на хемофилия лечението обикновено е превантивно. Засегнатите хора сами инжектират съответния концентрат на фактор във вените си на всеки няколко дни.

Едно от възможните усложнения обаче е, че пациентите с хемофилия А развиват свои защитни вещества (антитела) срещу фактор VIII. Това отслабва ефекта на доставения фактор VIII. Такива антитела срещу доставения коагулационен фактор могат да се появят и при хемофилия В.

При леки форми на хемофилия понякога се използват препарати като хормона десмопресин, които увеличават освобождаването на факторите на коагулацията. От 2018 г. е одобрено и антитяло, наречено емицизумаб за лечение на хемофилия А. Той действа както обикновено фактор VIII и не се инактивира от антитела, насочени срещу фактор VIII. Може да се инжектира под кожата като превантивна мярка; необходимо е да му се дава максимум веднъж седмично.

Упражнение за хемофилия?

В миналото спортът се разглеждаше много критично поради риска от нараняване. Но спортът има и положителни ефекти. Дори може да помогне за намаляване на риска от нараняване в ежедневието чрез обучение на гъвкавост и координация. След консултация с лекуващия лекар и използване на подходящо защитно оборудване и, ако е необходимо, каска, пациентите с хемофилия често могат да практикуват желания спорт. Следните обаче се считат за неподходящи или неподходящи:

  • Футбол
  • Хокей и хокей на лед
  • Бойни изкуства, бокс
  • Вдигане на тежести

Консултантски експерт

Професор д-р мед. Wolfram Delius е специалист по вътрешни болести и кардиология. Завършва хабилитацията си в Медицинската университетска клиника Упсала, Швеция, а след това заема извънредна професура по медицина в Техническия университет в Мюнхен. Сърдечният специалист работи дълго време като главен лекар, последно в продължение на две десетилетия в отделението по кардиология / пулмология в общинската болница Мюнхен-Богенхаузен (академична болница за обучение).Сега той провежда собствена практика.

Професор Делиус от години участва активно в събития за напреднали в Баварската медицинска асоциация и е награден с плакет „Ernst von Bergmann“ на Германската медицинска асоциация.

Важно ЗАБЕЛЕЖКА:
Тази статия съдържа само обща информация и не трябва да се използва за самодиагностика или самолечение. Той не може да замени посещението при лекар. За съжаление нашите експерти не могат да отговорят на отделни въпроси.

Допълнителни източници:

Hoots WK, Shapiro AD. Хемофилия А и В: Рутинно лечение, включително профилактика. изд. UpToDate Walthma MA: UpToDAte Inc. https://www.uptodate.com (достъп до 17 юли 2019 г.)

1 останало

кръв