Каква полза от търговското генетично тестване?

Все повече хора използват търговски анализ, за ​​да разкрият тайните на генетичния си състав. Те не научават нищо от медицинска гледна точка

За генетичен тест се нуждаете от пробен материал. В зависимост от теста и метода това може да е коса, кръв или слюнка. Клетките на устната лигавица се вземат с тампон като проба

© iStock / dusanpetkovic

Научете повече за произхода си! “-„ Колко сте неандерталци? “-„ Разберете какво разкрива вашата ДНК за вашето здраве, характеристики и предци! “С такива обещания доставчиците на генетични тестове, които се продават без рецепта, рекламират за Клиентите очевидно са нерви в световен мащаб. Според информация от най-големите доставчици, около 17 милиона души по света са анализирали генетичния си състав.

Повечето потребители идват от САЩ, но интересът към такива генетични тестове директно към потребителя (DTC) също се увеличава в Европа. Колко често всъщност вече са били поръчани за домашна употреба в Германия, обаче няма официални данни.

Опитайте се да гледате към бъдещето

В зависимост от доставчика, разглеждането на ДНК на генетичния материал трябва да решава различни пъзели. Така наречените тестове за начин на живот търсят следи от нашето потекло, идеален партньор или индикации за оптималния спорт. Други анализи обещават поглед в бъдещето на здравето. Например дали носите генни варианти, които са свързани с болестта на Алцхаймер, рак на белия дроб или Паркинсон.

Такива анализи всъщност са забранени в Германия. Генетичните изследвания за медицински цели и за изясняване на родословието са предмет на Закона за генетичната диагностика. Това предвижда, че генетичен тест трябва да бъде назначен от лекар. Той също така трябва да предостави информация за рисковете и да обясни резултатите.

Всеки, който незаконно и от чисто любопитство рискува да погледне генетичния си състав, не може да се надява, че германски лекар ще интерпретира резултатите. Но кой знае какво всъщност означава, когато рисковият профил за болестта на Алцхаймер е 1,2 пъти по-висок според теста?

Професор Ортруд Щайнлайн е директор на Института по човешка генетика към клиниката на Университета в Мюнхен. Тя отрича, че тестовете за домашна употреба предоставят медицинско значима информация: „В отделни случаи гарантирано ще сгрешите“. За да разбере защо, трябва да разбере как медицинските тестове се различават от тестовете без рецепта.

Прозрение в човешката генетика

Например, човешките генетици търсят мутации в генома, т.е.промени в ген, които директно предизвикват определено заболяване. "Казано по-просто, отговорен е един-единствен ген, поради което се нарича още моногенетично заболяване", обяснява Инго Курт, директор на Института по човешка генетика към Университетската клиника в Аахен. Понастоящем е известна причината за около 5000 такива моногенни заболявания. Те включват болестта на Хънтингтън, която в даден момент води до неврологични и психологически разстройства при засегнатите. Включени са и много вродени метаболитни заболявания.

Ситуацията е различна с така наречените многофакторни заболявания, например диабет или сърдечно-съдови заболявания. „Тук играят роля не само много различни гени, но и фактори като диета, упражнения и условия на околната среда“, казва Курт. Генетичните тестове за дома все още се опитват да направят подходящи прогнози.

За целта те обикновено се насочват само към много малка част от ДНК: така наречените единични нуклеотидни полиморфизми или накратко SNPs. Тези малки варианти в генома могат да бъдат намерени във всеки човек. От многобройни проучвания е известно, че някои SNP увеличават статистическия риск от заболявания като сърдечен удар или болест на Алцхаймер. Въпреки това десетки, може би стотици трябва да работят заедно - изследванията все още не са изяснили точно това. Заедно те водят до това, което генетиците наричат ​​"полигенен риск".

Неясни прогнози, неразгадани пъзели

Но засега подобни изчисления са валидни само за всички многобройни участници. „Не може да се направи надеждно изявление за индивида“, казва Щайнлайн, лекар. С ДНК анализ на начина на живот клиентите не получават непременно това, на което се надяват за парите си - обикновено между 70 и 170 евро. "Тестовете са приблизително сравними с грубо сито. Нищо, което да ви помогне в областта на здравеопазването в по-голямата част от случаите", потвърждава Курт.

Генетичният състав все още поставя много неразгадани пъзели за лекарите. „Това, което едва ли е изследвано досега, са защитни генетични варианти, които може би биха могли да компенсират повишен риск“, казва експертът Щайнлайн. Така че, ако носите един генетичен вариант, който увеличава риска от болестта на Алцхаймер, но също и два, които предпазват от него, може дори да имате по-малък риск от заболяване от обикновения човек. Тестът ще покаже само отрицателните резултати за пациента.

И това е страшно. Проучване на университета в Бостън (САЩ) показа, че много хора са неуредени от генетичните анализи.Резултатите често са трудни за разбиране или толкова неясни, че мнозина след това търсят помощ от човешки генетици. Като мотивация да направите повече за собственото си здраве, според генетик Щайнлайн има по-надеждни и по-евтини методи: „Помислете кой от семейството е починал от инфаркт и инсулт. Застанете на кантара и помислете: Колко Премествам тази седмица? Получавате много по-добра оценка на риска. "

генеалогия

Генеалогичните тестове, които са разрешени в Германия, са по-малко свързани със здравето, отколкото с фамилната анамнеза. Откъде са дошли нашите предци? Имате ли източноевропейски, скандинавски или африкански корени? Доставчиците примамват с възможността да проследят собственото ви родословно дърво през поколенията. За целта те комбинират генетичните анализи с големи бази данни, в които исторически документи, например от имиграционни, регистрационни или военни власти, са цифрово достъпни. Професор Марк Стоункинг от Института за еволюционна антропология на Макс Планк в Лайпциг може отчасти да разбере привлекателността на подобни предложения.

„Всеки сигурно се пита: Откъде идвам?“ Популационният генетик се занимава, наред с други неща, с генетични модели на определени етнически групи или коренни народи, които например предполагат миграция. По негово мнение обаче търговските тестове за отделни лица са "полезни само за забавление".

Просто вероятности

Твърдения за географския произход могат да бъдат получени само от много малка част от генетичния състав. Това наистина се анализира в търговски тестове, подобно на това, което правят учените. Но резултатите след това се сравняват с тези на така наречените референтни популации. С други думи, с група хора, които живеят в определен регион и чиито генетични характеристики се съхраняват в базите данни на доставчиците.

Сложна процедура използва това за определяне на групата, чийто генетичен състав е най-статистически подобен на този на тестваното лице. Така че, ако тестът покаже, че 32% от някой идва от Скандинавия, това е малко повече от изчисление на вероятността. Въз основа на съмнителни данни.

Наследствена информация в социалните медии

В крайна сметка доставчиците са спазили обещанието си да проследят роднини в други страни чрез генетичен анализ. Единственият въпрос, който остава, е дали клиентите изобщо искат това. Експертите вече сравняват уебсайтовете на някои доставчици със социалните медии. С тази разлика, че се споделят не само смущаващи снимки, но и генетична информация - може би най-чувствителните данни, които хората имат.

„Това е по-малко за медицината, отколкото за събирането и защитата на данни“, казва Курт. Понякога депозирате някакъв вид пръстов отпечатък при тези компании. Никой не трябва да прави такъв тест твърде небрежно. В САЩ здравният орган CDC от няколко години предупреждава срещу анализите с прост лозунг: „Помислете, преди да плюете“. Преди да се откажете от плюнката си за анализ, по-добре първо помислете.